每个宝宝来到这个世界，都会接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。
新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：
新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
采血时间一般在新生儿出生72小时后至7天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速、无创的检查，可以早期发现新生儿听力障碍，以便早期诊断和干预，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响。
国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失的发病率差异较大，正常新生儿听力损失的发病率为1‰?3‰, 而高危因素新生儿听力损失的发病率为2%?4%。
正常新生儿在出生后48小时到出院前，用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行初筛，未通过者及漏筛者应于42天内行双耳复筛，复筛仍未通过者，应在出生后3月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构，接受进一步诊断。
新生儿重症监护病房（NICU）的婴儿在出院前，用自动听性脑干反应仪进行筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查，仍应在3岁前每年至少进行1 次听力随访（筛查机构根据可能发生的迟发性听力损失状况，制定个体化的听力再评估的时间和次数），在随访过程中怀疑有听力损失，应及时到听力障碍诊治机构就诊。
在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构或地方出生的新生儿，监护人应在3月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
复筛未通过的婴儿、筛查未通过的NICU 婴儿，都应在3月龄内接受听力学和医学评估，确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失，以便实施干预。
TIPS ：新生儿听力损失高危因素
1.NICU 住院超过5天。
2.儿童期永久性听力障碍家族史。
3.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染。
4.颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等。
5.出生体重低于1500g。
6.高胆红素血症达到换血要求。
7.病毒性或细菌性脑膜炎。
8.新生儿窒息（Apgar 评分1分钟0?4分或5分钟0?6分）。
9.早产儿呼吸窘迫综合征。
10.体外膜氧。
11.机械通气超过48小时。
12.母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂，或滥用药物和酒精。
13.临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
本文完结于2014年 摘选自《育儿正典》
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【虾米妈咪】儿科医生，知名公益科普作者，著有《虾米妈咪育儿正典》。毕业于上海交通大学医学院，儿童保健硕士。先后学习工作于上海市环境与儿童健康重点实验室、上海市儿童医院、上海市儿童保健所。媒体上最受家长信赖的儿科医生妈妈，新浪微博十大医疗影响力大V（新浪微博：@虾米妈咪），搜狐医疗行业最佳自媒体人（搜狐自媒体：儿科医生虾米妈咪）。
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