什么是遗传代谢病_求解！什么是遗传代谢病的代谢紊乱？

2019-11-10 幼儿健康阅读：

导语：很多家长都不了解什么是遗传代谢病的代谢紊乱？遗传代谢病的代谢紊乱有什么样的表现？来听听中山大学附属第六医院儿科肖昕主任怎么说吧。

专家介绍：

肖昕

中山大学附属第六医院

儿科主任医师

擅长儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治。对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养，等诊疗有丰富的临床经验。

育儿大师小编提问：什么是遗传代谢病的代谢紊乱呢？有什么样的表现？

中山大学附属第六医院肖昕主任：我们有多个维度去支持我们正常的生化反应，使我们体内的生陈代谢正常有序的进行。

假如有个酶缺陷，它所催化的或者关联的这些生化反应是不能够正常进行的。就会产生一系列的代谢紊乱，这就可能有一个前体物质的堆积。

比如说我们吃下去的东西用我们老百姓的话来说就是不能消化，这个消化当然是广义的消化

不是我们狭义的吃下去的消化。我们吃下去的东西要消化肯定要找出路，正常途径走不了。它就变成一个异常途径进行代谢，就会产生大量的异常代谢产物，那么堆积在体内就可能导致我们机体的损伤。

例如最常见的遗传代谢病，它是属于有机酸的甲基丙二酸血症，他就是由于甲基丙二酸辅酶的缺陷。它使得我们吃下去的氨基酸里面有几种，尿氨酸、肌氨酸这些质量氨基酸不能变成琥珀酸辅酶，进入到我们三羧酸循环，使得堆积的物质变成另外一种东西。就我们说的甲基丙氨酸，对我们中枢神经系统的影响是最大的。严重的话如果发生在新生儿时期，会导致死亡。如果是存活下来的但是由于代谢产物的堆积，会导致智力发育的迟缓或者智力的倒退。

第二个紊乱可能就是一些具有生物性活性的物质不能够产生，因为我们本来需要生成一些有用的物质。但是生成不了，那么这些东西生成不了肯定会影响我们体内的代谢。另外还有一些产生ATP的，例如我们的脂肪酸需要一个氧化。我们吃下去的脂肪酸是产生热量、能量的最主要来源。